Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Prawdziwe oblicze endometriozy. Współwystępuje z nią 661 innych chorób
16 lutego 2026, 09:13Analiza dokumentacji medycznej olbrzymiej liczby kobiet cierpiących na endometriozę wykazała, że z chorobą tą współwystępuje aż 661 innych chorób i są to schorzenia z niemal wszystkich kategorii wymienianych w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD). Chorób współwystępujących jest więc znacznie więcej, niż sądzono, co pokazuje, jak bardzo złożona i dewastująca organizm oraz życie kobiety jest endometrioza.
Tabletki mogą pomóc osobom stosującym insulinę
4 sierpnia 2006, 12:13Ponad 80 chorych zmieniło sposób leczenia wskutek rezultatów badań jego zespołu. Doktor Pearson ostrzega jednak, że nie jest to korzystne rozwiązanie dla wszystkich osób wstrzykujących sobie insulinę. Odkrycia jego zespołu są dobrą wiadomością dla chorych zdiagnozowanych w pierwszych miesiącach życia, którzy doświadczają skutków zmian w genie Kir6.2.
Oksytocyna chroni mózg dziecka
19 grudnia 2006, 15:58Wytwarzana przez organizm matki podczas porodu oksytocyna zabezpiecza mózg dziecka przed uszkodzeniami — wykazały nowe badania na szczurach. W związku z odkryciem naukowcy chcą sprawdzić, czy planowane cesarskie cięcie, kiedy nie następuje skok stężenia hormonu, może zaburzyć normalny rozwój mózgu
Samoładująca się bateria
5 kwietnia 2007, 09:57W ramach programu European Polymer Solar Battery powstała samoładująca się bateria. Waży ona jedynie dwa gramy, ma grubość mniejszą niż 1 milimetr i jest elastyczna.
Komplikacje cukrzycowe to skutek niedoboru witamin
9 sierpnia 2007, 09:04Po zbadaniu 94 chorych naukowcy z Uniwersytetu w Warwick zauważyli, że wiele powiązanych z cukrzycą komplikacji to efekt niedoboru witamin.
Totalne przejęcie
24 stycznia 2008, 17:56Australijska nastolatka Demi-Lee Brennan jest pierwszym na świecie człowiekiem, u którego po przeszczepie wątroby doszło do zmiany grupy krwi na grupę dawcy. Ponadto jego układ odpornościowy niemal całkowicie "podmienił" jej własny. Okazało się bowiem, że komórki macierzyste z wszczepionego narządu spenetrowały szpik kostny dziewczyny. Ryzyko odrzucenia zmalało właściwie do zera, można więc było zrezygnować z przyjmowania leków immunosupresyjnych (The New England Journal of Medicine).
Malowane kwantami
13 czerwca 2008, 11:01Naukowcy z Joint Quantum Institute oraz University of Maryland stworzyli "kwantowe obrazki", pary bogatych w informacje wzorców, których właściwości były ze sobą splątane. To, co pozornie wygląda na zabawę, może w przyszłości posłużyć do przechowywania danych w kwantowych komputerach czy bezpiecznego przesyłania informacji.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Komórka szkodzi pamięci
8 grudnia 2008, 11:18Badania, które naukowcy z Wydziału Neurochirurgii Lund University przeprowadzili na szczurach, wskazują, że promieniowanie emitowane przez telefony komórkowe upośledza pamięć. Zespół Henrietty Nittby przez rok po 2 godziny tygodniowo poddawał zwierzęta oddziaływaniu mikrofal. Gdyby okazało się, że podobne zjawisko występuje w przypadku ludzi, przyszłość nie maluje się różowo...
